Le syndrome de Prader-Willi: TYSK (Questions et réponses)

· Rumi Michael Leigh
Ebook
14
Pages
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About this ebook

Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique rare liée à une anomalie du chromosome 15. Ce livre en format questions et réponses explique les mécanismes de transmission, les caractéristiques cliniques et les complications associées. Il aborde les signes tels que l’hypotonie, l’hyperphagie, l’obésité, les troubles du comportement, les difficultés d’apprentissage, l’infertilité, les anomalies hormonales ainsi que les problèmes respiratoires et orthopédiques.

Le contenu décrit également les méthodes de diagnostic génétique, les principaux symptômes neurologiques, endocriniens et métaboliques, ainsi que les complications comme le diabète, l’hypertension artérielle, l’ostéoporose et l’insuffisance cardiaque. Les options de prise en charge incluent les traitements hormonaux, la physiothérapie, l’orthophonie, les soins diététiques et la prise en charge psychologique. Cet ouvrage traite des aspects médicaux, génétiques et sociaux du syndrome de Prader-Willi.

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