Le contenu décrit également les méthodes de diagnostic génétique, les principaux symptômes neurologiques, endocriniens et métaboliques, ainsi que les complications comme le diabète, l’hypertension artérielle, l’ostéoporose et l’insuffisance cardiaque. Les options de prise en charge incluent les traitements hormonaux, la physiothérapie, l’orthophonie, les soins diététiques et la prise en charge psychologique. Cet ouvrage traite des aspects médicaux, génétiques et sociaux du syndrome de Prader-Willi.